Die ersten Beobachtungen machte der französische Astronom Jules Janssen in Indien während der totalen Sonnenfinsternis vom 18. August 1868.
14 Jahre später, im Jahre 1882, gelang es Luigi Palmieri durch die Spektralanalyse von Vesuv-Lava erstmals das Element Helium auch auf der Erde nachzuweisen.Am 23. März 1895 gewann der britische Chemiker William Ramsay Helium, indem er das Uran-Mineral Cleveit, eine Varietät des Uraninits, mit Mineralsäuren versetzte und das dabei austretende Gas isolierte.Er war auf der Suche nach Argon, konnte jedoch die gelbe D3-Linie beobachten, nachdem er Stickstoff und Sauerstoff von dem isolierten Gas getrennt hatte. Dieselbe Entdeckung machten fast gleichzeitig der britische Physiker William Crookes und die schwedischen Chemiker Per Teodor Cleve und Nicolas Langlet in Uppsala in Schweden. Diese sammelten ausreichende Mengen des Gases, um dessen Atommasse feststellen zu können.
Die erste Verflüssigung von Helium wurde 1908 vom niederländischen Physiker Heike Kamerlingh Onnes durchgeführt, indem er das Gas auf eine Temperatur von unter 1 K kühlte. Festes Helium konnte er auch bei weiterem Abkühlen nicht erhalten, dies gelang erst 1926 Willem Hendrik Keesom, einem Schüler Onnes’, durch Komprimieren des Heliums auf 25 bar bei analoger Temperatur. Onnes beschrieb zuerst das Phänomen suprafluider Flüssigkeiten, das heute als Onnes-Effekt bekannt ist.
Im frühen 20. Jahrhundert wurden große Mengen Helium in Erdgasfeldern der amerikanischen Great Plains gefunden und damit wurden die Vereinigten Staaten zum führenden Weltlieferanten für Helium. Nach einem Vorschlag von Sir Richard Threlfall förderte die US-Marine drei kleine experimentelle Heliumproduktionsbetriebe während des Ersten Weltkrieges, um Helium als Füllgas für Sperrballone zu gewinnen. Eine Gesamtmenge von 5.700 Kubikmeter Gas mit einem Heliumanteil von 92 % wurde von diesen Betrieben gewonnen. Dieses Helium wurde 1921 im ersten heliumgefüllten Luftschiff benutzt, dem C-7 der US-Navy.